CAUSAS
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.1
TIPOS
* Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
- Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
- Estatura normal o cercana a la normalidad.
- Tono muscular bajo.
- La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
- Cara triangular.
- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
- No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
- En ocasiones los dientes son frágiles.
- Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
- La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
* Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
- Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
- Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
- El colágeno está mal formado.
*Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
- Baja estatura.
- La esclerótica tiene un tinte azulado.
- Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
- Caja torácica en forma de barril.
- Cara triangular.
- Curvatura anormal de la columna vertebral.
- Posibles problemas respiratorios.
- Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
- Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
- Posibilidad de pérdida del oído.
- El colágeno está formado deficientemente
*Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
- Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
- Estatura más baja que la media.
- La esclerótica suele ser blanca.
- Ligera deformidad de los huesos.
- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
- Caja torácica en forma de barril.
- Cara triangular.
- Con frecuencia los dientes son más frágiles.
- Pude haber pérdida del oído.
El colágeno se forma de manera incorrecta.2
PATRON DE HERENCIA
Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
SIGNOS Y SINTOMAS
En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescence. En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.1
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis (curvatura de la columna en forma de «S») 3
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DIAGNOSTICO
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas. 1
TRATAMIENTOS
Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. 1
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.
Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.
INCIDENCIA
- Una de cada 20,000 personas padece osteogenesis imperfecta.
- Una de cada 50,000 a 60,000 personas desarrolla las formas más graves de la enfermedad.
- . La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
- No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.2
- Medline Plus
Osteogénesis imperfecta
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm
2. Discap Net
Osteogénesis imperfecta
Huesos de cristal
http://www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/h/c17.html
4. Fondos de pantalla
http://fondosdibujosanimados.com.es/wallpaper/Osteogenesis-Imperfecta/
vaniasaenzs 